Down sendromu ilk defa 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından İngiltere’de yayımlanan bir çalışmada “özel bir zeka geriliği” olarak tanımlanmıştır. Çekik gözleri nedeniyle Moğol ırkı insanlarına benzerlikleri nedeniyle uzun yıllar “Mongolizm”, “Mongol” isimleri ile anılmıştır.
Down sendromu tüm coğrafi bölgelerde, sosyal ve ekonomik sınıflarda ve ırklarda görülmektedir. Down sendromunun neden olan durumun ne olduğu tam olarak bilinmemekle birlikte bir kromozom bozukluğu olduğu bilinmektedir. Down sendromu hücre bölünmesi sırasındaki bir hata nedeniyle oluşmaktadır. Normal koşullarda 23’ü anneden, 23’ü babadan olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Down sendromunda 21.kromozomda iki kromozom yerine üç kromozon bulunmaktadır.
Down sendromuna anne-babanın hamilelik öncesinde-sırasında veya sonrasında herhangi bir davranışın, alışkanlığının neden olduğuna ilişkin hiçbir bulgu yoktur. Down sendromuyla ilişkili tek değişkenin anne yaşı olduğu bilinmektedir. Anne yaşı arttıkça Down sendromu bebeğe sahip olma riski artmaktadır.
DOWN SENDROMUNUN TÜRLERİ
Down sendromunu üç türü vardır. Bunlar sırasıyla Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik türü Down sendromudur.
Trisomy 21: Trizomi 21’de mayoz bölünme sırasında bir kardeş hücre 22, diğeri ise 24 olarak bölünür. Bir kromozumu eksik kalmış olan 22 kromozomlu hücre döllenemez diğeri ise döllenir. Bu durumda ise, 46 yerine 47 kromozom olur. Bir kromozomda 2 yerine 3 kromozom olur ve bu nedenle üçlü anlamına gelen Trisomy olarak adlandırılır ve bu kromozom 21. kromozomdur.
Translokasyon: Mayoz bölünme sırasında kromozomun tümü yada bir kısmının kırılarak bir başka kromozoma geçmesi sonucu oluşan durum translokasyon olarak adlandırılır. Translokasyon durumdan 21. Kromozom genellikle 14. Kromozoma yerleşir.
Down sendromuna translokasyon neden oluyorsa bunu bilmek son derece önemlidir. Çünkü Translokasyonda genetik geçiş söz konusudur. Translokasyona bağlı Down senromunun gelişmesi durumunda, aile bundan sonra çocuk sahibi olma konusunda mutlaka genetik danışmanlık almalıdır.
Mozaik: Mozaik türü Down sendromunda bazı hücreler tipik 46 kromozoma sahipken, bazı hücrelerde kromozom fazlalığı vardır. Down sendromu vakalarının ancak %1’i mozaik türü down sendromuyla açıklanmaktadır.
Mozaik türü Down sendromu olan çocuklarda kromozomların bir kısmının yapısı normal olduğu için Down sendromunun tipik özeliklerinin tümü görülmeyebilir. Çoğu durumda zihinsel yetersizlik hafif düzeydedir.